Nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh còn mờ nhạt

TS-Bác sỹ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu Trung ương cho biết, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Theo kết quả khảo sát bước đầu về tình trạng mang gen bệnh thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, TP, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Viện Huyết học-truyền máu Trung ương, hiện quản lý gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia, đến từ hơn 20 tỉnh, TP khu vực phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh Thalassemia ngày càng tăng. Tính riêng năm 2017, Viện Huyết học-truyền máu Trung ương đón tiếp và tư vấn cho hơn 20.000 lượt người.

Nếu không được điều trị đầy đủ, người bệnh Thalasemia sẽ bị biến dạng khuôn mặt. Ảnh: V.T

Hiện nay, bệnh nhân Thalassemia trên cả nước đang được điều trị tại các BV Nhi, BV Huyết học-truyền máu và tại các BVĐK các tỉnh, TP. Việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị còn chưa được thống nhất trên cả nước. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Mặc dù gánh nặng về y tế và kinh tế rất lớn như vậy, nhưng hiện nay nhận thức của cộng đồng, kể cả của bệnh nhân và cán bộ y tế về bệnh này còn mờ nhạt. Phương tiện chẩn đoán, phác đồ chẩn đoán và điều trị đơn giản, nghèo nàn; sự chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân chưa được quan tâm ở hầu hết các cơ sở y tế tuyến huyện, tuyến tỉnh. Vì vậy, chất lượng sống của người bệnh rất thấp. Nhiều người chậm phát triển thể lực và trí tuệ, tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết.

Cùng đó, do không đủ điều kiện về sức khỏe nên người bệnh không được học hành đầy đủ: 47% bệnh nhân chỉ học đến cấp 2; 45,5% bệnh nhân không có nghề nghiệp phải sống phụ thuộc. Có 84,6% bệnh nhân bị mặc cảm về bệnh tật. Tâm lý, tình cảm gia đình của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng nặng nề (9,8% bố mẹ bệnh nhân ly hôn vì lý do con bị bệnh; 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm).

Những người mang gen bệnh không biết về căn bệnh này, không biết là mình đang mang gen bệnh do vậy tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau càng cao dẫn đến ngày có có nhiều trẻ sinh ra bị bệnh (khoảng 8.000 trẻ bị bệnh ra đời hàng năm). Điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số cũng như sự phát triển giống nòi.

TS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh, phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Bên cạnh đó, sự vào cuộc của các Bộ, ban, ngành, các cấp và toàn thể xã hội là vô cùng quan trọng. Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia quốc gia nhằm góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh; cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền, căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (không liên quan đến giới tính). Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mãn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như: Thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết….