Trẻ sơ sinh mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh hiếm gặp

Hình ảnh tổn thương da vùng chân của bé G. Ảnh: BVCC

Theo đó, bé P.G sinh mổ tại Trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Bé được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được các bác sĩ chẩn đoán mắc chứng bệnh EB và điều trị bằng thuốc kháng sinh, chăm sóc vết thương hàng ngày, dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng... Sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định.

ThS.BSCKII Phùng Công Sáng - Phụ trách Đơn vị Bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: EB là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ mắc bệnh này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao.

Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi.

Hiện nay, trẻ mắc bệnh EB chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên thì các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.

BS Sáng khuyến cáo: Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này là không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh.

	Phẫu thuật nội soi thành công cho bệnh nhi 14 tuổi bị vết thương thấu ngực gây rách phổi trái
	Bệnh nhi 15 tuổi mắc xoắn đại tràng sigma hiếm gặp