Cứu sống thợ xây dựng đột ngột ngừng tim do đột biến gene

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân H. Ảnh: BV

Theo đó, trong một lần đang ngồi uống cà phê sáng với đồng nghiệp, anh H đột ngột ngã lăn ra đất và ngừng thở. Sau 5 phút lay gọi không tỉnh, anh H được đồng nghiệp chở bằng xe máy đến Bệnh viện quận Gò Vấp cấp cứu. Khi đến nơi, anh H đã mất mạch và huyết áp.

Tại Bệnh viện Gò Vấp, anh H được hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên, nhưng các bác sĩ đánh giá anh H có nguy cơ chết não cao với đồng tử hai bên đều giãn. Sau khi giải thích tình trạng bệnh cho gia đình, anh H được chuyển ngay đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định với hy vọng mong manh.

Anh H nhập viện Bệnh viện Nhân dân Gia Định trong tình trạng toan chuyển hóa rất nặng, phù phổi cấp và tổn thương cơ tim gây suy tim nặng do ngừng tim kéo dài.

Bác sĩ điều trị chính, Ths.BS Nguyễn Thanh Thảo cho biết: "Anh H được can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não, tiến hành oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm".

Sau 1 tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, chức năng co bóp cơ tim của anh H hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi sau ngừng tim cũng cải thiện đáng kể. Anh H được ngừng ECMO sau 10 ngày và chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục muộn hơn sau 2 tuần.

ThS.BS Giang Minh Nhật - phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch, cho biết thêm, nhờ quy trình quản lý toàn diện bệnh nhân đột tử do ngừng tim ngoại viện tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định, nguyên nhân ngừng tim của anh H được xác định là do đột biến gene TTN trên nhiễm sắc thể thường.

Đột biến gene TTN là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim. Do đó, anh H được lên kế hoạch cấy máy phá rung trong tim để ngăn ngừa đột tử do rối loạn nhịp thất trong tương lai. Đồng thời, 3 người con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo dõi tim mạch dài hạn để phòng ngừa đột tử gia đình. Sau 1 tháng điều trị, anh H đã hồi phục và được ra viện.

Để ngăn ngừa đột tử do tim mạch, các bác sĩ khuyến cáo, đối với người có thành viên trong gia đình có biến cố tim mạch xuất hiện sớm như: đột tử không rõ nguyên nhân, nhồi máu cơ tim ở người trẻ, nhồi máu não ở người trẻ… thì việc khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu là cần thiết. Ngoài ra, người trên 30 tuổi nên có thói quen khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch.

	Người phụ nữ hiến một phần cơ thể để cứu anh trai chồng mắc ung thư
	Phù nề toàn thân do tự ý điều trị bằng thuốc nam