Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: chìa khóa nâng cao chất lượng dân số

Siêu âm thai định kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: P.V

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đang là mối lo ngại trên toàn cầu, với tỉ lệ 1,73% theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Điều này đồng nghĩa, mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời với một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và gia tăng áp lực đối với gia đình cũng như xã hội. Tại Việt Nam, con số này không hề nhỏ khi mỗi năm, trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, hàng nghìn trường hợp gặp phải các bệnh lý bẩm sinh như Down, Edwards, thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (thalassemia) và dị tật ống thần kinh.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này rất đa dạng, từ sai lệch di truyền như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen đến các yếu tố môi trường độc hại mà thai phụ tiếp xúc trong thai kỳ. Bên cạnh đó, việc mẹ uống thuốc không phù hợp trong ba tháng đầu thai kỳ hay mắc các bệnh nhiễm trùng như rubella, giang mai cũng là tác nhân chính. Những yếu tố này không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của thai nhi mà còn đặt gánh nặng lên hệ thống y tế và an sinh xã hội.

Việc trẻ sinh ra không may mắc dị tật bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi cho các em mà còn là gánh nặng của gia đình và xã hội. Hội chứng Down, ảnh hưởng đến khoảng 1/800 trẻ sinh sống, khiến trẻ chậm phát triển tâm thần và thường kèm theo các đặc điểm bất thường về hình thái. Hội chứng Edwards, với tỉ lệ 1/600 trẻ sinh ra, lại nguy hiểm hơn khi phần lớn trẻ mắc bệnh này tử vong ngay trong năm đầu tiên. Tương tự, khuyết tật ống thần kinh và các bệnh lý di truyền khác như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh cũng gây ra nhiều hậu quả nặng nề, từ chậm phát triển trí tuệ đến nguy cơ tử vong sớm nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Trước những thách thức này, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp quan trọng, góp phần chẩn đoán sớm và can thiệp hiệu quả, nhằm giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số. Đối với sàng lọc trước sinh, trong ba tháng đầu thai kỳ, sản phụ cần siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Giai đoạn ba tháng giữa thai kỳ, sản phụ tiếp tục siêu âm để kiểm tra cấu trúc các cơ quan của thai nhi, phát hiện các bất thường về hệ thần kinh, tim mạch hay xương khớp.

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ cần được lấy máu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh để tầm soát các bệnh lý như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Quy trình này giúp phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa và bệnh lý di truyền, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời, tránh những hậu quả lâu dài về sức khỏe.

Việc triển khai các chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ mang ý nghĩa cá nhân mà còn là một phần quan trọng trong chiến lược nâng cao chất lượng giống nòi. Thực tế cho thấy, nhiều dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa hoặc giảm thiểu tác động nếu được phát hiện kịp thời. Ví dụ, khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi có thể giảm đáng kể nhờ bổ sung axit folic đầy đủ cho thai phụ trong thời kỳ mang thai.

Không chỉ vậy, việc giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh bẩm sinh còn góp phần giảm gánh nặng tài chính cho gia đình và hệ thống y tế, đồng thời tạo điều kiện để xã hội phát triển bền vững hơn. Theo các chuyên gia y tế, sự phối hợp đồng bộ giữa các cơ sở y tế, chính quyền địa phương và cộng đồng là yếu tố then chốt để đảm bảo thành công cho các chương trình sàng lọc.

Đặc biệt, các bà mẹ cần nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của việc kiểm tra sức khỏe thai kỳ và tầm soát sơ sinh. Tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản, các dịch vụ sàng lọc này đã được triển khai rộng rãi, giúp người dân dễ dàng tiếp cận. Đồng thời, ngành y tế cần đầu tư nâng cấp cơ sở vật chất và đào tạo nhân lực để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng về chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Trong bối cảnh Việt Nam đang đối mặt với nhiều thách thức từ tốc độ già hóa dân số và sự gia tăng các bệnh lý di truyền, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là một giải pháp trước mắt mà còn là bước đi chiến lược, hướng tới một xã hội khỏe mạnh và phát triển bền vững. Tương lai của trẻ em không chỉ phụ thuộc vào nỗ lực của ngành y tế mà còn cần sự chung tay của toàn xã hội để bảo vệ sức khỏe và quyền được sống trọn vẹn của các em.

	Xét nghiệm miễn phí sàng lọc bệnh thalassemia cho 985 học sinh
	Tăng cường truyền thông nâng cao nhận thức về dân số