Thứ hai 23/05/2022 12:02

Em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc nửa hoà hợp

Sau những ngày tuyệt vọng vì con mình bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), gia đình anh Thắng* quyết tâm sẽ phải tìm mọi cách chữa trị cho con dù gặp phải muôn vàn trở ngại. Sau ca ghép tế bào gốc nửa hòa hợp đầu tiên tại Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, cuộc sống của cháu bé đã bước sang trang mới.
Em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào nửa hoà hợp
Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ phải truyền máu suốt đời, ghép tế bào gốc là giải pháp hiệu quả giúp người bệnh không phải gắn cuộc đời với bệnh viện (ảnh minh hoạ, C.T)

Cháu V.A.T. khi mới sinh ra vốn là một cậu bé bụ bẫm, kháu khỉnh, khỏe mạnh. Đến khi được hơn 2 tuổi, cháu bắt đầu có những triệu chứng mệt mỏi, quấy khóc và sốt liên miên. Gia đình đưa con đi khám và khá sốc khi biết tin con bị bệnh tan máu bẩm sinh-một căn bệnh di truyền đeo đẳng con suốt cuộc đời.

Trong chuỗi ngày triền miên đưa con đi bệnh viện, bố mẹ cháu T. luôn tâm niệm rằng dù phải đánh đổi bằng bất cứ thứ gì cũng làm để con khỏi bệnh. Thời điểm ấy gia đình tưởng như đã tìm được "con đường sáng" khi tìm đến Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương với mong muốn ghép tế bào gốc cho con. Tuy nhiên, các ca đã thành công đều được ghép từ nguồn tế bào gốc của anh chị em ruột phù hợp hoàn toàn HLA trong khi em của T. còn quá nhỏ nên chưa thể hiến tế bào gốc cho anh của mình.

Hi vọng mới thắp lên rồi lại bị dập tắt nhưng không có giây phút nào gia đình anh ngừng nghĩ đến việc phải làm sao để chạy chữa cho con khỏi bệnh, làm sao để con không phải sống phụ thuộc vào những bịch máu. Xót thương đứa cháu nhỏ tháng nào cũng phải đi viện, bà nội của cháu T. đã viết thư gửi đến các bác sĩ Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, mong mỏi có một phương pháp chữa trị khác cho cháu.

Trước đó, các bác sĩ của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương vẫn không ngừng nghiên cứu và đã có kế hoạch triển khai ghép tế bào gốc nửa hòa hợp bên cạnh ghép phù hợp hoàn toàn HLA để tìm thêm cơ hội hồi sinh cho những em bé bị căn bệnh di truyền này. Cùng với sự quyết tâm của gia đình người bệnh, TS-BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương quyết định sẽ tiến hành ca ghép tế bào gốc nửa hòa hợp đầu tiên tại Viện, cũng là tại Việt Nam cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

TS-BS. Bạch Quốc Khánh chia sẻ: Ghép từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn HLA cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh vốn đã khó, nhưng ghép nửa hòa hợp còn phức tạp hơn rất nhiều do thời gian mọc mảnh ghép kéo dài, nguy cơ thải ghép cũng như ghép chống chủ cao… Hơn nữa, đây lại là ca ghép đầu tiên nên áp lực lại càng lớn.

"Tuy nhiên dù khó đến đâu, chúng tôi vẫn quyết tâm thực hiện vì nhiều năm qua cá nhân tôi cũng như tập thể Viện luôn trăn trở làm thế nào để những em bé tan máu bẩm sinh không phải gắn cuộc đời với bệnh viện”, TS. Bạch Quốc Khánh nói.

Tháng 8-2019, cháu bé bắt đầu được truyền hóa chất liều cao và được truyền tế bào gốc của mẹ. Trải qua gần 2 tháng ghép tế bào gốc đằng đẵng với biến chứng ghép chống chủ. Các tế bào của mảnh ghép phát triển quá mạnh, tấn công gan... cuối cùng cháu bé đã vượt qua với sự chăm sóc, cấp cứu, điều trị kịp thời của các bác sĩ và điều dưỡng khoa Ghép tế bào gốc .

Anh Thắng tâm sự: Quãng thời gian đó kéo dài 2 tháng nhưng với vợ chồng anh là vô cùng dài. Nhìn con trong phòng phẫu thuật, thương con đến thắt lòng nhưng vợ chồng anh không thể làm gì được. tình hình sức khoẻ của con đều do các bác sỹ, điều dưỡng chăm sóc. Ca ghép thành công là niềm hạnh phúc khôn tả với gia đình.

Sau khi biết mang bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng anh cũng làm các xét nghiệm cho em của bé, rất may mắn em bé không bị bệnh mà chỉ mang gen. Hai vợ chồng cũng có kế hoạch sinh thêm bé nhưng lần tới sẽ làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, chỉ mong sao đem lại được cuộc sống tốt nhất cho các con của mình.

Cho tới nay đã hơn 15 tháng kể từ khi cháu V.A.T. được ghép tế bào gốc, con khỏe mạnh hơn, không còn phải truyền máu định kỳ nữa và đã bước vào lớp 1. Phương pháp ghép tế bào gốc đã mở ra cho con một tương lai mới, một chân trời mới tươi đẹp và rộng mở cho bé.

Tên nhân vật đã được thay đổi.

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, bác sỹ khuyên:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt;

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng.

Vân Hà
Pháp luật và Xã hội

Mở Zalo, bấm quét QR để quét và xem trên điện thoại

Có thể bạn quan tâm

Tin mới hơn
Tin đã đăng
Xem thêm»
Phiên bản di động