Dậy thì sớm có thể là biểu hiện lâm sàng của căn bệnh u não hiếm gặp

Các bác sĩ thực hiện ca phẫu thuật vi phẫu lấy khối u cho bệnh nhân S. Ảnh: BVCC

Theo đó, bệnh nhân Đ.V.S (36 tuổi, ở Dương Kinh, Hải Phòng) nhập viện vì tình trạng đau đầu nhiều không co giật, đặc biệt là thể trạng thấp bé bất thường.

Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bệnh nhân được chẩn đoán: U mô thừa vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma). Bệnh nhân được phẫu thuật vi phẫu lấy khối u bởi các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Sọ não – Cột sống.

Ca phẫu thuật diễn ra thành công sau 8 giờ, bằng sự chính xác trong chẩn đoán, sự hỗ trợ của phương tiện, máy móc hiện đại, các bác sĩ đã khéo léo bóc tách lấy trọn khối u có kích thước 4x6 cm nằm tại vị trí mặt trước thân não mà không làm tổn thương tới các tổ chức thần kinh lân cận. Sau phẫu thuật 3 ngày, bệnh nhân đã được rút được máy thở, các chỉ số xét nghiệm dần trở lại bình thường. Đến nay, bệnh nhân đã dần phục hồi sức khỏe, đỡ đau đầu tình trạng ổn định và được xuất viện, tiếp tục theo dõi sử dụng thuốc.

Trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhân, TS.BS Đặng Việt Sơn, Trưởng Khoa Phẫu thuật Sọ não – Cột sống cho biết: U mô thừa vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma)là u lành tính, hay gặp ở trẻ em, tỉ lệ 1/100.000, nhiều hơn ở trẻ nam. Mặc dù lành tính tuy nhiên lại gây ra các triệu chứng như co giật, động kinh thể cười. Người bệnh lên các cơn cười từ vài chục giây đến 1 phút, chậm phát triển trí tuệ, dậy thì sớm(do tăng giải phóng hormon Gonadotropin – GnRH).

Các triệu chứng này thường xuất hiện thời thơ ấu. Khoảng 40% người bệnh co giật có kèm theo triệu chứng dậy thì sớm. Khi khối u to gây chèn ép các tổ chức xung quanh như tuyến yên làm người bệnh có thể trạng thấp bé (lùn tuyến yên) hoặc các triệu chứng của ứ nước não thất như ứ nước não thất- não úng thủy…

Trường hợp bệnh nhân Đ.V.S do lúc nhỏ không phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, khối u gây nên những cơn đau đầu và dậy thì sớm làm ảnh hưởng rất nhiều đến phát triển chiều cao dẫn đến tình trạng thấp bé ở tuổi trưởng thành cũng như ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và đời sống.

Những trường hợp mắc bệnh như người bệnh Đ.V.S thì tiêu chuẩn vàng trong điều trị là phẫu thuật loại bỏ khối u. Phẫu thuật có thể làm giảm 90% tần suất co giật ở người bệnh. Vi phẫu loại bỏ khối u là lựa chọn tối ưu nhất do ít xâm lấn, an toàn, ít mất máu và phục hồi nhanh cho người bệnh.

Qua trường hợp trên, TS.BS Đặng Việt Sơn khuyến cáo các bậc cha mẹ: Dậy thì sớm cũng có thể là một biểu hiện lâm sàng của u mô thừa vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma). Trẻ em sẽ biểu hiện các đặc điểm sinh dục phụ trước tuổi dậy thì (trước 8 tuổi đối với trẻ gái và trước 9 tuổi đối với trẻ trai). Trẻ nam tăng thể tích tinh hoàn, mọc lông, vỡ tiếng; trẻ gái có biểu hiện phát triển vú và đau bụng kinh. Ngoài hai biểu hiện lâm sàng điển hình trên, Hypothalamic Hamartoma vùng dưới đồi còn có thể biểu hiện thành các dạng động kinh khác, chậm phát triển trí tuệ và bất thường về hành vi, dị tật phát triển, xương ngắn. Trẻ mắc các triệu chứng kể trên nên được đưa đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị sớm.

Đau đầu, chóng mặt thường xuyên, phát hiện u máu tại não