Cô gái trẻ mắc căn bệnh "xương hóa đá" hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 1/200.000 người

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

Về căn bệnh hiếm gặp

Bệnh "xương hóa đá" là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 0,005%, tương đương 1/200.000 người. Căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương, dẫn đến mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, khiến xương tăng mật độ quá mức. Kết quả là xương trở nên rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy. Ở thể nặng, bệnh nhân thường không sống quá 10 năm do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch và hệ thống tạo máu.

Bệnh nhân đến khám trong tình trạng nghiêm trọng: khó xoay và vận động khớp háng, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm. Kết quả chẩn đoán cho thấy người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái trên nền bệnh xương hóa đá.

Theo tiền sử, bệnh nhân đã gặp tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và ban đầu được chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, cô mới được chẩn đoán mắc bệnh "xương hóa đá". Trong 5 năm gần đây, tình trạng đau khớp háng hai bên ngày càng trầm trọng, không đáp ứng với điều trị nội khoa và phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

Sau khi tìm hiểu thông tin, với hy vọng không còn phải chịu đựng cơn đau dai dẳng, cô gái trẻ đã gặp ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu - Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao để được tư vấn và tìm kiếm phương pháp điều trị cho căn bệnh của mình.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của người bệnh trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Quá trình phẫu thuật đầy thách thức

Dưới sự chỉ đạo của TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa và ekip bác sĩ gồm ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu - Phó Trưởng khoa cùng đội ngũ điều dưỡng giàu kinh nghiệm, ca phẫu thuật kéo dài 5 giờ đồng hồ đã diễn ra thành công.

Trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã áp dụng công nghệ hiện đại thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D, giúp có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của bệnh nhân. Đặc biệt, việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ đã giúp cá thể hóa việc cắt xương, tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro.

Thách thức lớn nhất trong ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do bệnh nhân có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Bên cạnh đó, cấu trúc xương của bệnh nhân cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động, khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn.

Một trở ngại lớn khác là việc xử lý ống tủy xương đùi. Thông thường, ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo, nhưng với bệnh nhân này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín. Các bác sĩ đã phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

Các bác sĩ khuyến cáo người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng. Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp.

Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân, bệnh nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa như Bệnh viện E để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

	Bộ Y tế đề xuất quy định về thử thuốc trên lâm sàng
	Nhập viện vì men gan tăng cao do uống nước lá cây để giải độc gan