Bệnh nhân lưỡng giới giả nam và hành trình trở thành người như ý

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Thẩm mỹ và Hàm mặt, BV E (Hà Nội) vừa tiếp nhận một bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) với dáng vẻ bên ngoài là nữ, có ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... Tuy nhiên, bệnh nhân lại không có kinh nguyệt, không có tử cung.

Bệnh nhân cho biết, từ nhỏ sinh ra đã có hình hài, vóc dáng của bé gái. Đến năm 18 tuổi khi phát hiện không có kinh nguyệt cô đã đi khám thì được chẩn đoán là không có tử cung. Khám nhiều nơi cô được biết mình mang nhiễm sắc XY-nghĩa là bản chất là giới tính nam trong hình hái nữ giới. Điều này khiến cô càng trở nên đau đáu khát khao tìm về chính mình.

Bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng: Thứ nhất, có thể quan hệ được để trở thành người phụ nữ hoàn thiện; Thứ hai, bệnh nhân biết có thể khối trong bụng nếu là tinh hoàn thì cắt bỏ để tránh khỏi nguy cơ ung thư; Thứ 3, sau khi phẫu thuật xong thì điều trị hormon nữ để bệnh nhân nữ tính hơn.

ThS-BS. Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, BV E cho biết, đây là một ca bệnh khó, phức tạp. Vì vậy, các bác sỹ đã thực hiện nhiều xét nghiệm, đánh giá cả về khoa học lẫn tâm lý nhằm xác định hướng điều trị chính xác nhất với bệnh nhân.

Khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buông trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.

Bệnh nhân khi đến khám có mong muốn được trở thành phụ nữ (ảnh BSCC)

Với những kết quả đó bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải Hội chứng không nhạy cảm với Androgen. Do một bất thường gì đó cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm Androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với Androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới-ThS. Nguyễn Đình Minh phân tích.

Sau đó, bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gen thêm lần nữa. Kết quả AR (gen quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường.

BS. Nguyễn Đình Minh đã mời nhiều chuyên gia đầu ngành về giới tính, phẫu thuật, thậm chí tâm lý để đánh giá chính xác tình trạng của bệnh nhân cũng như xu hướng giới tính của bệnh nhân. Kết quả vẫn cho thầy bệnh nhân được xếp bệnh nhân vào hội chứng không nhạy cảm Androgen; có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Mặc dù, bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo nhưng các bác sỹ vẫn mời các bác sĩ khoa sản và nam học cùng hội chẩn, phẫu thuật cho bệnh nhân.

Các bác sĩ sản khoa và nam học đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời một ê-kíp các bác sĩ Tạo hình phẫu thuật tạo hình âm đạo thực hiện dễ dàng và an toàn cho bệnh nhân. Bằng cách tạo đường hầm và ghép bằng và niêm mạc của môi bé và cố định bằng khuôn nong silicon.

Trải qua nhiều bước đánh giá, bệnh nhân đã được phẫu thuật trở thành người phụ nữ như đúng ước muốn bấy lâu (ảnh M.N)

Bất ngờ đã xảy ra khi kip mổ tiết niệu và sản khoa khi nội soi đi sâu vào ở bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kip mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì. Sau 15 phút làm xét nghiệm nhanh hội chẩn với GS. danh dự Đặng Văn Dương (trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược-ĐHQG) các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định thì đây là một trường hợp nam lưỡng giới giả hay Hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X. Gene này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormon nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

ThS-BS. Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật thận, tiết niệu và Nam học, BV E cho biết: Đây là một ca phẫu thuật mặc dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, tuy nhiên về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê-kip băn khoăn. Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân, nhưng không cắt bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao. Đồng thời, nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân khi bác sĩ đưa ra các giả thuyết có thể gặp phải trong khi phẫu thuật.

Phẫu thuật tạo hình âm đạo là một phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tinh hơn trong cuộc sống.