Tan máu bẩm sinh: hiểu rõ để phòng ngừa

Lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho học sinh tại huyện Chương Mỹ. Ảnh: M.N

Tác động nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền với hai đặc trưng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao, nhợt nhạt. Đối với trẻ nhỏ, bệnh biểu hiện qua dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi vận động mạnh và nhịp tim nhanh. Nếu không được điều trị kịp thời và đầy đủ, bệnh nhân sẽ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thể trạng và khả năng lao động, học tập.

Tại Việt Nam, khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh Thalassemia. Mỗi năm, hơn 8.000 trẻ mắc bệnh này được sinh ra, trong đó có hơn 2.000 trường hợp nặng. Chi phí điều trị cho các bệnh nhân Thalassemia mỗi năm ước tính lên tới hàng nghìn tỷ đồng. Tuy nhiên, phần lớn các bệnh nhân nặng không có cơ hội xây dựng gia đình và tình trạng này gây áp lực nặng nề lên hệ thống y tế, ngân hàng máu và tài chính quốc gia.

Cơ hội phòng ngừa và vai trò của tầm soát

Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa thông qua các biện pháp hiệu quả. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Các chuyên gia y tế khuyến nghị người dân thực hiện tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Điều này giúp xác định nguy cơ mang gen bệnh, từ đó đưa ra quyết định đúng đắn về hôn nhân và sinh sản.

Đối với phụ nữ mang thai, tầm soát trước sinh là bước quan trọng để phát hiện các trường hợp mang gen Thalassemia hoặc các rối loạn di truyền khác. Tốt nhất, quá trình này nên được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ bằng các biện pháp thăm dò đặc hiệu. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh và có thai, việc chẩn đoán trước sinh trong khoảng từ 12 đến 18 tuần là cần thiết, nhằm giảm nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh.

Sau khi trẻ ra đời, tầm soát sơ sinh thông qua việc lấy máu gót chân trong vòng 72 giờ đầu đời cũng là cách hữu hiệu để phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền và bệnh tan máu bẩm sinh.

Nâng cao nhận thức và hành động vì tương lai chất lượng giống nòi

Nhằm nâng cao ý thức cộng đồng về bệnh Thalassemia, Tổ chức Y tế Thế giới đã chọn ngày 8/5 hàng năm là Ngày Thalassemia Thế giới. Chủ đề năm nay nhấn mạnh vai trò của việc phổ cập thông tin và tăng cường tiếp cận dịch vụ y tế về bệnh này, hướng tới mục tiêu cải thiện chất lượng giống nòi và nâng cao trách nhiệm của từng cá nhân.

Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới năm 2024, Sở Y tế Hà Nội cũng đã ban hành công văn nhằm đẩy mạnh công tác truyền thông và giáo dục về dân số, trong đó đặc biệt nhấn mạnh vai trò của việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Các chiến dịch truyền thông nhằm huy động sự tham gia của chính quyền, đoàn thể và người dân, tập trung vào các mục tiêu như duy trì mức sinh thay thế, cân bằng tỉ số giới tính khi sinh, và tận dụng hiệu quả cơ cấu dân số vàng.

Bên cạnh đó, việc phát triển các dịch vụ tư vấn, khám sàng lọc và điều trị tại các cơ sở y tế là điều cần thiết để hỗ trợ người bệnh và giảm thiểu nguy cơ lan truyền gen bệnh trong cộng đồng. Các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa, và trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn, phát hiện và điều trị sớm các trường hợp mắc bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ là vấn đề của riêng cá nhân hay gia đình, mà còn là trách nhiệm chung của cả xã hội. Để đối phó hiệu quả với căn bệnh này, cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ quan chức năng, tổ chức y tế, và cộng đồng. Mỗi cá nhân cần tự giác tham gia các hoạt động tầm soát, chẩn đoán và phòng ngừa bệnh, từ đó góp phần bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

	Xét nghiệm miễn phí sàng lọc bệnh thalassemia cho 985 học sinh
	Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: chìa khóa nâng cao chất lượng dân số