Nguy cơ biến mất một số nhóm người dân tộc thiểu số do bệnh tan máu bẩm sinh

Vùng dân tộc thiểu số 60%-80% mang gen bệnh

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu Trung ương chia sẻ: Theo khảo sát do Viện tiến hành cho thấy, có khoảng 13% người dân nước ta mang gen bệnh thalassemia. Ở vùng thấp 7% hoặc thấp hơn như đồng bào dân tộc Kinh tỷ lệ thấp hơn, còn ở đồng bào dân tộc miền núi rơi vào 20%-40%. Cá biệt có 1 số rất ít dân tộc rất ít người tỉ lệ mang gien bệnh 60%-80%.

Cụ thể, tại các tỉnh miền núi, tỷ lệ người dân mang gen bệnh còn cao hơn như: Dân tộc Tày là 26,1%; dân tộc Dao là 25,5%; hay dân tộc Nùng là 24,7%. Đặc biệt ở Sơn La có dân tộc Xinh-Mun là dân tộc rất ít người thì tỉ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh lại lên tới hơn 80%.

Nếu cộng đồng cứ 2 người có 1 người mang gen thì khả năng họ lấy nhau rất cao (30%-40%). Nếu 2 người mang gen gặp nhau khả năng sinh ra trẻ bị bệnh 25%. Trong cộng đồng nhiều người mang gen cao khả năng lấy nhau cao và sinh ra trẻ mắc bệnh cao.

“Thói quen hôn nhân cận huyết hoặc chỉ lấy người trong cộng đồng của họ thì tỷ lệ sinh ra các cháu bé mắc bệnh cao. Cần sớm can thiệp, đến cộng đồng đó nói chuyện, bảo họ giao lưu với các tộc người khác có người khỏe mạnh để giảm dần sự lưu cữu của gen đó trong cộng đồng nhằm giảm được tỷ lệ sinh ra các cháu bé mang bệnh”.

Theo TS. Bạch Quốc Khánh, những viễn cảnh mất dần tộc người thiểu số hoàn toàn có thể phòng tránh được. “Biện pháp đơn giản đó là vận động những bạn trẻ chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh này trước khi kết hôn”. Việc triển khai khám, xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân rất đơn giản và chi phí rất thấp, chỉ 100.000 đồng. Thế nhưng, để thay đổi được nhận thức, ứng xử của cộng đồng với căn bệnh này lại là điều không dễ.

Khó khăn nhất để giảm tỷ lệ mắc bệnh là làm người ta hiểu được mối nguy hiểm của việc không nghĩ mình có thể mang gen; làm cách để thay đổi nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, để cộng đồng nhận thức được mình mang gien, có thể mang gien thì sinh ra những cháu bé bị bệnh.

“Quan trọng phải đưa vào chương trình giáo dục sức khỏe của học sinh phổ thông. Thậm chí các chương trình sinh hoạt ngoại khóa của sinh viên-lứa tuổi tiền hồn nhân để họ biết mình mang gen hay không và thái độ như thế nào khi mang gen. Hiểu được câu chuyện đó họ sẽ đi làm xét nghiệm xem có mang gen không thì những chuyện khác sẽ được giải quyết, sẽ giảm được các cháu bị bệnh”, TS. Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu Trung ương thăm, tặng quà cho bệnh nhân thalassemia tại Lạng Sơn. Ảnh: T.A

Cần tuyên truyền trực tiếp tới từng người dân

Đối với cộng đồng, Viện trưởng Viện Huyết học-truyền máu Trung ương cho rằng, cần triển khai chương trình chung trên toàn quốc. Trước mắt xây dựng thông tư với bên dân số, Bộ Y tế yêu cầu sàng lọc trước sinh/sơ sinh và tiếp theo là sàng lọc trước hôn nhân. Với vùng sâu vùng xa vẫn khó khăn để sàng lọc.

Vì vậy, với đồng bào dân tộc, vùng sâu/ vùng xa phải tuyên truyền trực tiếp đến từng người dân thông qua cán bộ dân số. Muốn vậy, những cán bộ dân số phải hiểu được thông tin về bệnh mới truyền thông được… Cần có chiến lược tổng thể phát triển kinh tế với vùng đồng bào dân tộc thiểu số, trong đó có dân số.

Hiện Viện Huyết học-truyền máu Trung ương đang xây dựng văn bản pháp luật liên quan đến sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tiến tới tới sàng lọc trước hôn nhân. Viện phối hợp với ngành y tế một số tỉnh có đồng bào dân tộc mang gen cao để tổ chức tập huấn, tuyên truyền giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân, người nhà bệnh nhân.

Bệnh thalassemia có các biểu hiệu thường gặp là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Biểu hiện của trường hợp nặng bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng.

Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên dẫn đến suy tim, sạm da, tiểu đường, suy gan... Đặc biệt, nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Biện pháp để giảm trẻ mắc bệnh hiệu quả là kiểm tra gen trước hôn nhân, sàng lọc trước sinh và cấy phôi. Sàng lọc trước sinh sẽ tư vấn khi thai phụ mang thai tuần 14-16 muộn nhất tuần 20 làm chẩn đoán xem cháu bé đó có bị bệnh hay chỉ mang gen. Nếu cháu bé bị bệnh thì tư vấn đình chỉ thai, còn chỉ mang gen thì sinh ra bình thường. Hoặc thụ tinh nhân tạo trước khi cấy, lựa chọn những phôi chỉ mang gen hoặc phôi không bị bệnh, sau khi chọn sẽ cấy buồng tử cung, giam bớt nguy cơ đình chỉ thai nghén khi thai đã 14-16-20 tuần, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết.