Dấu hiệu nhận biết bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là gì?

Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc.

Có nhiều thể lâm sàng và có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.

Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất nhẹ đến nội tạng, tuy nhiên thể nặng, di truyền lặn có thể ảnh hưởng rất nhiều cơ quan nội tạng, dẫn đến giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Dấu hiệu nhận biết bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thường xảy ra ở trẻ ngay trong hoặc sau sinh. Có trường hợp vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Khi đó dấu hiệu nhận biết bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh sẽ là: Xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại.

Nhiều bệnh nhân có bọng nước lâu lành và lan toả. Thường không để lại sẹo sâu. Móng, răng và niêm mạc thường không có tổn thương hoặc ít và nhẹ hơn so với các thể khác. Điều đáng chú ý là tổn thương nặng hơn vào mùa hè, nhẹ về mùa đông.

Khi mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, trẻ xuất hiện bọng nước trên da, mức độ nặng và sự lan rộng phụ thuộc vào từng thể. Bọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm cho tóc không mọc lại được. Vã nhiều mồ hôi. Một số trường hợp trẻ có khó khăn trong việc nuốt.

Điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Dựa vào độ nặng của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, mức độ tổn thương da các bác sĩ sẽ chỉ định điều trị cụ thể như: Điều trị vết thương; Tăng cường dinh dưỡng; Phòng chống bội nhiễm…Vì vậy, ngoài việc tuân thủ điều trị của các bác sĩ gia định cần chú ý chăm sóc trẻ.

Việc cọ xát sẽ khiến cho những vết da phồng rộp bị tổn thương nặng nề hơn. Cần tránh và không nên ẵm xốc nách hoặc nhấc trẻ dưới cánh tay. Vì sẽ gây đau đớn cho trẻ và khiến vùng da bệnh tổn thương nặng nề hơn. Thay vào đó, đặt trẻ lên tấm khăn bông dày, mịn hoặc cho trẻ nằm trên tấm lót đệm mềm, để thuận tiện cho việc di chuyển.

Bệnh ly thượng bì bóng nước gây ra nhiều triệu chứng khó chịu cho người bệnh. Nên hàng ngày, các mẹ cần thực hiện tắm và làm sạch vết thương cho trẻ đúng cách với những dung dịch vệ sinh nhẹ nhàng, phù hợp với da trẻ. Đồng thời, nên chọn cho trẻ những loại quần áo có chất liệu mềm, mát như cotton hoặc lụa satin. Nhằm giảm tránh sự ma sát và không gây vết thương bị tổn thương và lan rộng.